Sollte bei einer Ultraschalluntersuchung ein auffälliger Befund entdeckt worden sein, werden wir diesen Befund mit Ihnen ausführlich besprechen. Zudem besteht die Möglichkeit eine weitere Abklärung der Chromosomen und/oder bestimmter Gene mittels sogenannter invasiver Pränataldiagnostik vorzunehmen.
Folgende Möglichkeiten stehen hierbei zur Verfügung:
Bei dieser Untersuchung werden in örtlicher Betäubung durch die Bauchdecke mit einer dünnen Hohlnadel Zellen aus der Plazenta entnommen. Der Eingriff erfolgt unter ständiger Ultraschallkontrolle und kann frühestens ab der 12.SSW durchgeführt werden. Eine Chorionzottenbiopsie zu einem früheren Zeitpunkt durchzuführen, birgt deutlich mehr Risiken, da die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen sind.
Das Ergebnis der sogenannten Direktpräparation erhalten Sie i.d.R. nach wenigen Tagen. Zur Bestätigung des ersten Befundes wird eine Langzeitkultur angelegt, die nach circa zwei Wochen ausgewertet werden kann.
Durch die Biopsie, also die Gewebeentnahme, ist das Risiko für eine Fehlgeburt minimal erhöht.
Die Untersuchung bedarf großer Expertise und Erfahrung und wird an unserer Klinik nur von einer erfahrenen Pränataldiagnostikerin vorgenommen.
Bei einer Fruchtwasserpunktion wird mit einer dünnen Hohlnadel unter ständiger Ultraschallsicht durch die Bauchdecke hindurch Fruchtwasser entnommen. Diese Untersuchung, auch Amniozentese genannt, ist ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich. Eine frühere Punktion erhöht das Risiko für Komplikationen deutlich.
Im Fruchtwasser sind Zellen des Kindes enthalten, mit denen eine Zellkultur angelegt wird. Nach circa zwei Wochen erhalten die Eltern einen aussagefähigen Befund. Labortechnisch können die Chromosomen 13, 18 und 21 auch mittels eines sogenannten Schnelltests (FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) zeitnah untersucht werden (zum Beispiel bei Verdacht auf eine Trisomie 21), dies ist jedoch keine Leistung der Krankenkasse.
Durch die Biopsie, also die Fruchtwasserentnahme, ist das Risiko für eine Fehlgeburt nur minimalst erhöht.
Die Untersuchung bedarf großer Expertise und Erfahrung und wird an unserer Klinik nur von erfahrenen Pränataldiagnostikern durchgeführt.
Empfehlungen zur invasiven Pränataldiagnostik können folgende Gründe sein:
Auffälliger Befund bei einer Ultraschalluntersuchung
Ersttrimester-Screening mit einem hohen Risiko für eine Chromomsomenstörung
Nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) mit einem hohen Risiko für eine Chromosomenstörung
Bekannte genetische Erkrankung in der Familie
Chromosomenstörung in einer vorangegangenen Schwangerschaft
Erhöhtes mütterliches Alter
Wunsch der Mutter nach entsprechender Diagnostik
Welche invasive Methode zur Abklärung eines bestimmten Befundes im Einzelfall die richtige ist, werden wir mit Ihnen im Rahmen einer Beratung besprechen.